O teste do pezinho, a genética e o aconselhamento genético

Em 1992, o professor Benjamin José Schmidt conseguiu transformar em lei federal o teste do pezinho. Naquela ocasião, meu pai me disse que a gotinha de sangue coletada no calcanhar dos bebês faria uma revolução na medicina. Dizia ele que, além do diagnóstico de fenilcetonúria e hipotireoidismo congênito, seria possível diagnosticar também centenas de patologias congênitas e genéticas.

Atualmente, é possível extrair o DNA do papel de filtro onde se faz a coleta para o teste do pezinho e se realizar o estudo do genoma e do exoma, entre outros, dos recém-nascidos. Porém, é importantíssimo, neste momento, ressaltar aos pais que essas informações devem ser passadas por médicos e biólogos geneticistas capacitados, para não gerar neurose e prejudicar a saúde dessas crianças.

Benjamin José Schmidt é considerado um dos maiores pediatras do mundo de todos os tempos. E sinto-me na obrigação de prosseguir com os seus procedimentos, dedicando parte da minha vida acadêmica ao estudo de doenças raras e clarificando, na vida acadêmica e na opinião pública, novas abordagens que nasceram na atualidade, através da genética moderna.


- Beny Schmidt é chefe e fundador do Laboratório de Patologia Neuromuscular e professor adjunto de Patologia Cirúrgica da Universidade Federal de São Paulo (Unifesp). Ele e sua equipe são responsáveis pelo maior acervo de doenças musculares do mundo, com mais de doze mil biópsias realizadas, e ajudou a localizar, dentro da célula muscular, a proteína indispensável para o bom funcionamento do músculo esquelético - a distrofina.
Beny Schmidt possui larga experiência na área de medicina esportiva, na qual já realizou consultorias para a liberação de jogadores no futebol profissional e atletas olímpicos. Foi um dos criadores do primeiro Centro Científico Esportivo do Brasil, atual Reffis, do São Paulo Futebol Clube, e do CECAP (Centro Esportivo Clube Atlético Paulistano).
Seu pai, Benjamin José Schmidt, foi o responsável por  introduzir no Brasil o teste do pezinho.

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